Familiært chylomikronæmisyndrom (FCS)

Revideret: 22.06.2020

Familiært chylomikronæmi syndrom (FCS) er en sjælden (1-2 individer per million) autosomal, recessesiv monogentisk sygdom, der primært skyldes mutationer i Lipoprotein Lipase (LPL) genet (80%) eller 4 andre gener, der påvirker LPL funktionen. 

 

Patofysiologien er betinget af mangel på fungerende LPL-protein, der er et nøgle enzym i kataboliseringen af triglyceridholdige lipoproteiner, især cylomicroner (CM) og very low density lipoproteins (VLDL) efter indtagelsen af fedt. Fastende chylomichronæmi klassificeres som svær hyperkolesterolæmi ved plasma TG over 10 mmol/l. 

Ophobningen af CM kan manifestere sig i huden (eruptive xanthomer), retinas blodkar (lipemia retinalis); men den mest alvorlige og livstruende manifestation er svære og gentage tilfælde af akut pancreatitis. 

 

Den primære behandling af FCS er en svært fedtreduceret (20-25 g/dag) diæt; mens traditionelle TG reducerende behandlinger som fibrater og omega-3 har meget beskeden effekt hos disse patienter. 

Præparater

Indholdsstof Navn og firma Dispform og styrke Pakning Pris DDD
Volanesorsen Waylivra®
Akcea
injektionsvæske, opl. i sprøjte  285 mg 1 stk.  

Referencer

5048. Hegele RA, Borén J, Ginsberg HN et al. Rare Dyslipidaemias, From Phenotype to Genotype to Management: A European Atherosclerosis Society Task Force Consensus Statement. Lancet Diabetes Endocrinol. 2020; 8:50-67, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31582260/ (Lokaliseret 22. juni 2020)

 

4992. Stroes E, Moulin P, Parhofer KG et al. Diagnostic Algorithm for Familial Chylomicronemia Syndrome. Atheroscler Suppl. 2017; 23:1-7, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27998715/ (Lokaliseret 20. maj 2020)